Zelia's Heart on Pacemakers and Porphyria in SA

For my English friends, I'll do another one tomorrow...

DEFINISIE VAN PORFIRIE

Die Porfirieë kan gedefinieer word as ‘n groep van (meestal oorgeërfde) siektes, wat gekenmerk word deur ‘n ophoping in die liggaam van porfirien-voorlopers en/of porfirienes.

Variegate Porfirie (VP) is al geslagte lank in ons familie en het begin by die Van Niekerks.  My Ouma Elsie Maria Swanepoel (van Niekerk) is op die ouderdom van 26jaar oorlede (1936) met die geboorte van haar vierde kind weens nierstuipe. Daai jare was sulfas ‘antibiotika’ en ‘pentothal’ vir narkose gebruik en vir porfirie-lyers is/was dit dodelik.

Ek dra ‘n Medic-Alert armband en Sulfas, Pentothal en Barbiturate as verbode middels.

Ons het DNA bevestiging verkry d.w.s. is ‘Positief getoets vir die Suid Afrikaanse R59W geen mutasie’ van die Universiteit van Kaapstad (Prof Peter Meissner en Prof Richard Hift ) en hoef nie weer getoets te word nie; tensy ons ‘n akute aanval kry en dit nodig is om die vereiste laboratoriumtoetse uit te voer om ‘n akute fase te bevestig. Prof R J Hift MB ChB MMed (Med) PhD FCP(SA) is nou betrokke by die UKZN.

Variegate Porfirie is oorerflik. VP is ook geidentifiseer in Nederland waar dit skaars is.

In 1939 het twee mediese student, Lennox Eales (Prof Eales) en Jack Chait die eerste beskrywing van porfirie in die Universiteit van Kaapstad se studente joernaal l’nyanga gepubliseer.

Dr Geoffrey Dean of liewer ‘Sir Geoffrey Dean’ het in die 1940s – 1950s uitgebreide genealogiese navorsing oor VP in die Oos-Kaap gedoen wat oor jare gestrek het. Hy het verskeie boeke geskryf o.a.  ‘The Porphyrias’ a story of inheritance and environment’

Hy het tot die slotsom gekom dat feitlik alle VP lyers wat hy in Suid Afrika bestudeer het, herlei kan word na die stamboom van ‘n Hollandse egpaar wat in 1688 aan die Kaap getroud is.

Die VP geen PPOX mutasie R59W dateer terug na Gerrit Jansz van Deventer, gebore in Veldkamp, Nederland en sy vrou Ariaentje Jacobs, gebore in Rotterdam.

Gerrit Jansz (die seun van Jan) kom van Deventer, or liewer ‘n voorstad van Deventer, genoem Veldkamp.

Hy was een van die vryburgers wat in 1685 na die Kaap gekom het sonder ‘n vrou.

Ariaentje Jacobs (or Ariaantje Adriaansse or Ariaantje van den Berg) die spelling verskil in verskeie dokumentasie se vader is oorlede toe sy vyf jaar oud was en haar moeder toe Ariaentje agt jaar oud was.  Sy was toe in die ‘Gereformeerde Burgersweeshuis’ in Rotterdam geplaas.  Die minister Sewentien het toe agt van die weesmeisies na die Kaap gestuur om vrouens te word van die setlaars. (Ariaentje en haar half-suster Willemijntje was ingesluit in die groep)

Hul het met die skip ‘China’ vertrek en in 1688 voet aan wal gesit in die Kaap.

Vier van die weesmeisies is binne enkele maande getroud en hul name is in die ‘Kaapse Huweliks Register’ aangeteken. Ariaentje was een van hulle.

‘…Met die oog op huwelik aangesien die Kaap ‘n oorwig van mans was en die Vrijburgers vrouwens dringend nodig gehad het’

Ariaantje  (die dogter van Jacob) is getroud met Gerrit Jansz van Deventer in 1688, en hul het agt kinders gehad, van wie vier die porfirie geen ge-erf het.

Hul het die porfirie geen ge-erf van Gerrit of van Ariaentje.

Een van hierdie agt kinders, ‘n dogter by die naam Jacomijntje was ook ‘n VP draer. Sy is in 1720 getroud met Cornelis van Rooyen en verskeie van hul kinders het ook VP gehad.  As gevolg van die assosiasie van VP met hierdie van, is daardie tye na die siekte as ‘Van Rooyen se velsiekte’ verwys.

Gebaseer op die feit dat Hendrik, die seun van Willemijntje (die half-suster van Ariaentje) ook die porfirie mutasie ge-erf het, is toe aangeneem dat die draer wel Ariaentje was.

Vandag kom VP in talle families met baie verskillende vanne voor.  Dit is ook lankal nie meer beperk to Afrikaner families nie, maar kom voor by baie Engelssprekendes en kleurlinge.

Die besonderhede van die ouers en grootouers van Gerrit Jansz is in die  argiewe in Holland opgespoor en dit sou ook moontlik gewees het om Ariaentje se geskiedenis op te spoor in Rotterdam; as die weeshuis rekords nie verwoes was gedurende die bomaanvalle in Rotterdam in 1940 nie.

Dit blyk dus te wees dat die duisende wat porfirie ge-erf het in Suid Afrika almal lede is van een groot familie; met die Variegate Porfirie geen afkomstig van Holland. ‘n Klassieke geval van ‘n stigters effek. 

Dr. Dean het daardie jare beraam dat VP ongeveer by drie uit elke duisend van die Afrikanerbevolking voorkom. Vandag word dit bereken dat daar ongeveer

30 000 VP lyers van alle bevolkingsgroepe in SA is.  Die voorkoms van VP-lyers in SA is baie hoër as in enige ander land in die wêreld. Dit, en die feit dat VP eerste in SA ontdek en beskryf is, het gelei tot die assosiasie van VP met SA, naamlik die ‘Suid-Afrikaanse genetiese porfirie’.